Стандарты лечения умственной отсталости у детей
Протоколы лечения умственной отсталости у детей
Умственная отсталость у детей
Профиль:
педиатрический.
Этап:
стационар.
Длительность лечения: 30 дней.
Коды МКБ:
F70 Умственная отсталость легкой степени
F71 Умственная отсталость умеренная
F72 Умственная отсталость тяжелая.
Определение: Умственная отсталость (умственое недоразвитие) - за рубежом используется для обозначения многообразных форм поражения интеллекта, независимо от характера заболевания, при которых оно возникает.
Классификация:
1. легкая умственная отсталость;
2. умеренная умственная отсталость;
3. тяжелая умственная отсталость;
4. глубокая умственная отсталость;
5. неуточненная умственная отсталость;
6. другие виды умственной отсталости.
Факторы риска:
1. состояние здоровья родителей и условий работы к началу беременности;
2. наличие гестоза, перенесенные матерью заболевания, принимаемые медикаменты во время беременности, течение родов (продолжительность, наложение щипцов, асфиксия), состояние новорожденного после родов (желтуха, судороги, вздрагивания);
3. своевременность основных этапов моторного и психического развития;
4. наследственный фактор.
Поступление: плановое.
Показания для госпитализации:
1. задержка психического развития в виде выраженных эмоционально-волевых расстройств и моторики (запаздывание становления стато-моторных актов, отсутствие моторно-адаптивных движений, слабовыраженный интерес к окружающим, игрушкам, речи);
2. диагностика уровня задержки;
3. решение социальных вопросов.
Необходимый объем обследования перед плановой госпитализацией:
1. консультация: невролога, психолога, генетика, эндокринолога, психиатра.
Критерии диагностики:
1. наличие биологической неполноценности мозга, устанавливаемой на основании анамнеза, психического, неврологического и соматического статусов;
2. характерная структура диффузного слабоумия с обязательной недостаточностью понятийного мышления и недоразвитием личности;
3. непрогредиентность состояния с положительной, хотя и в разной степени замедленной динамикой психического развития.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Биохимический анализ крови на фенилкетонурию, гистидинемию, гомоцистинурию, галактоземию, фруктозурию;
2. Консультация невролога;
3. Общий анализ крови (6 параметров);
4. Общий анализ мочи;
5. Определение общего белка;
6. Определение АЛТ, АСТ;
7. Определение билирубина;
9. Исследование кала на яйца глист.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Нейропсихологическое тестирование;
2. Хромасомный анализ (кариотипирование);
3. Консультация генетика;
4. Консультация психиатра;
5. Консультация эндокринолога;
6. Консультация психолога;
7. Консультация логопеда;
8. Анализ крови на внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирус) ;
9. Микрореакция.
Тактика лечения:
Медикаментозное и коррекционно-воспитательные мероприятия.
Медикаментозное лечение:
1. Психомоторные стимуляторы (тонизирующее влияние на кору, ретикулярную формацию без вмешательства в метаболизм нервных клеток: адаптол 300 мг в таблетке, независимо от прима пищи, курсом от нескольких дней до 2-3 мес, от 0,5 до1 таблетки Х 3 раза в день в зависимости от возраста.
2. Препараты, стимулирующие психическое развитие, улучшающие мозговой метаболизм - энцефабол 0,25 мг табл.
3. Антидепрессанты – амитриптилин, препараты L-дофа.
4. Общеукрепляющие: поливитамины.
5. Препараты кальция, фосфора, железа, фитин, фосфрен.
6. Седативные, нейролептические препараты (дизепам табл. 2 мг. 5 мг, р-р. 10мг/2,0);
7. Противосудорожные препараты: фенобарбитал 0,01 мг/год жизни, препараты вальпроевой кислоты 20-25 мг/кг/сут, ламотриджин, карбамазепины (финлепсин).
Курс лечения 1 месяц.
Перечень основных медикаментов:
1. Амитриптилин 25 мг, 50 мг табл.;
2. Дизепам 10 мг/2 мл амп.; 5 мг, 10 мг табл;
3. Вальпроевая кислота 150 мг, 300 мг, 500 мг табл.
Перечень дополнительных медикаментов:
1. Препараты L-дофа 50 мг табл.;
2. Поливитамины;
3. Фенобарбитал 50 мг, 100 мг табл.
Критерии перевода на следующий этап лечения:
1. cтабилизация и улучшение нарушенных функций;
2. реабилитация;
3. поддерживающая терапия;
4. наблюдение психолога.
Описание:
Умственная отсталость (малоумие, олигофрения; др.-греч. ὀλίγος - уникальный + φρήν - ум, разум) - «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной (деменция) органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом».
Термин «олигофрения» предложил Эмиль Крепелин.
Олигофрению (малоумие) как синдром врожденного психического дефекта отличают от приобретённого слабоумия, или (нем. de - приставка, означающая снижение, понижение, движение вниз + нем. mens - ум, разум). Приобретённое слабоумие - снижение интеллекта от нормального уровня (соответствующего возрасту), а при олигофрении интеллект взрослого физически человека в своем развитии так и не достигает нормального уровня.
"Точная оценка распространённости олигофрений затруднена в связи с различиями в диагностических подходах, в степени терпимости общества к психическим аномалиям, в степени доступности медицинской помощи. В большинстве индустриально развитых стран частота олигофрений достигает 1 % населения, однако подавляющая часть (85 %) пациентов имеют легкую умственную отсталость. Доля средней, тяжелой и глубокой умственной отсталости составляет соответственно 10, 4 и 1 %. Соотношение мужчин и женщин колеблется от 1,5:1 до 2:1.
Умственная отсталость - не прогрессирующий процесс, а следствие перенесённой болезни. Степень умственной недостаточности оценивается количественно с помощью интеллектуального коэффициента по стандартным психологическим тестам.
Иногда олигофрен определяется как «… индивид, неспособный к независимой социальной адаптации».
Симптомы:
Общие диагностические указания F7X.X:
* A. Умственная отсталость - состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллекта, то есть когнитивных, речевых, моторных и специальных способностей.
* B. Отсталость может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него.
* C. Адаптивное поведение всегда нарушено, но в защищённых социальных условиях, где обеспечивается поддержка, эти нарушения у больных с лёгкой степенью умственной отсталости могут совсем не иметь явного характера.
* D. Измерение коэффициентов умственного развития должно проводиться с учётом кросс-культуральных особенностей.
* E. Четвёртый знак используется для определения выраженности поведенческих нарушений, если они не обусловлены сопутствующим (психическим) расстройством.
Указания на нарушения поведения:
* .0 - отсутствие или слабая выраженность нарушений поведения
* .1 - со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения
* .8 - с другими нарушениями поведения
* .9 - без указания на нарушения поведения.
Классификация Е. И. Богдановой (ГУЗ РОКПНД, Рязань, 2010):
* .1 - Снижение интеллекта
* .2 - Общее системное недоразвитие речи
* .3 - Нарушение внимания (неустойчивость, трудность распределения, переключаемость)
* .4 - Нарушение восприятия (замедленность, фрагментарность, снижение объема восприятия)
* .5 - Конкретность, некритичность мышления
* .6 - Малопродуктивность памяти
* .7 - Недоразвитие познавательных интересов
* .8 - Нарушение эмоционально-волевой сферы (малодифференцированность, неустойчивость эмоций, их неадекватность)
Трудности в диагностике умственной отсталости могут возникнуть при необходимости отграничения от рано начавшейся . В отличие от олигофренов, у больных шизофренией задержка развития носит частичный, диссоциированный характер; наряду с этим в клинической картине обнаруживается ряд свойственных эндогенному процессу проявлений - аутизм, патологическое фантазирование, кататонические симптомы.
Умственную отсталость отличают также от деменции - приобретённого слабоумия, при котором, как правило, выявляются элементы имевшихся знаний, большее разнообразие эмоциональных проявлений, относительно богатая лексика, сохранившаяся склонность к абстрактным построениям.
Причины возникновения:
* Генетические причины умственной отсталости;
* Внутриутробное поражение плода нейротоксическими факторами физической (ионизирующее излучение), химической или инфекционной (цитомегаловирус, и др.) природы;
* Значительная недоношенность.
* Нарушения в процессе родов (асфиксия, родовая травма);
* Травмы головы, гипоксия головного мозга, инфекции с поражением центральной нервной системы.
* Педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей.
* Умственная отсталость неясной этиологии.
Генетические причины умственной отсталости.
Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают:
* Хромосомные аномалии, нарушающие дозовый баланс генов, такие как анеуплоидия, делеции, дупликации.
Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);
Частичная делеция короткого плеча хромосомы 4;
Микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др.
* Дерегуляция импринтинга вследствие делеций, однородительской дисомии хромосом или участков хромосом.
Синдром Ангельмана;
Синдром Прадера-Вилли.
* Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации в которых вызывают ту или иную степень умственной отсталости, превышает 1000. В их число входят, например, ген NLGN4, находящийся на хромосоме Х, мутации в котором обнаружены у некоторых пациентов, страдающих аутизмом; ген FMR1, сцепленный с хромосомой Х, дерегуляция экспрессии которого вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы; ген MECP2, также находящийся на хромосоме Х, мутации в котором вызывают синдром Ретта у девочек.
Лечение:
Для лечения назначают:
Специфическая терапия проводится при некоторых видах умственной отсталости с установленной причиной (врожденный сифилис, и др.); при умственной отсталости, связанной с нарушениями метаболизма (фенилкетонурия и др.), назначают диетотерапию; при эндокринопатиях, микседема) - гормональное лечение. Лекарственные средства назначают также для коррекции аффективной лабильности и подавления извращённых влечений (неулептил, феназепам, сонапакс). Большое значение для компенсации олигофренического дефекта имеют лечебно-воспитательные мероприятия, трудовое обучение и профессиональное приспособление. В реабилитации и социальной адаптации олигофренов наряду с органами здравоохранения играют роль вспомогательные школы, школы-интернаты, специализированные ПТУ, мастерские для умственно отсталых и др.
Большое несчастье для семьи - неполноценный ребенок. Можно ли такое несчастье предупредить? Можно ли смягчить его? Об этом наш разговор с доктором медицинских наук, педиатром Львом КОРОНЕВСКИМ.
У самых истоков
Врожденное заболевание ребенка таится подчас у самых истоков его жизни, зависит от неблагоприятных условий внутриутробного развития. Такие условия создаются иногда в силу тяжелых заболеваний матери. Грубые нарушения деятельности ее сердечно-сосудистой системы, тяжелые хронические заболевания почек, печени влекут за собой задержку доставки кислорода плоду, а к этому он очень чувствителен.
Женщине, страдающей подобными заболеваниями, надо посоветоваться с терапевтом и акушером-гинекологом и вместе с ними решить: можно ли ей рожать, какие принять меры для укрепления собственного здоровья.
Аномалии развития плода, а в дальнейшем, как их следствие, умственную отсталость ребенка могут вызвать инфекционные заболевания беременной женщины, и среди них в первую очередь токсоплазмоз.
Если такая женщина своевременно обратится к врачу и пройдет курс лечения, она сможет родить здорового ребенка. А если нет? Токсоплазмы, как и многие вирусы, наиболее интенсивно действуют на молодую ткань, усиленно размножаются в ней. Они обрушатся на плод, и ребенку впоследствии придется страдать гораздо больше, чем страдала его мать.
Установлено, что краснуха, перенесенная матерью в первые месяцы беременности, вызывает тяжелые поражения плода. Небезразлично для будущего ребенка заболевание матери эпидемическим гепатитом, гриппом.
Некоторые лекарства, самовольно применяемые матерью в период беременности, также могут вредно влиять на развитие плода. Тяжелые последствия для умственного развития ребенка нередко возникают из-за попыток прервать беременность различными немедицинскими способами. Безусловно вредное токсическое влияние на развитие плода оказывает алкоголь.
На умственном развитии могут сказываться различные заболевания, которые переносит ребенок в раннем детстве. Это не только воспаление мозга и его оболочек, ушибы головы, но и хронические тяжело протекающие желудочно-кишечные инфекции.
Виновник - лишняя хромосома
Известно, что наследственные свойства человека передаются от родителей к детям через его половые клетки. Ядро каждой клетки состоит из особых нитевидных структур, так называемых хромосом, в которых расположены самые элементарные единицы наследственности - гены.
Хромосомный набор клеток человека состоит из 46 хромосом, образующих 23 пары. Это число хромосом есть во всех клетках организма, за исключением половых клеток, где хромосом вдвое меньше - 23. В женской половой клетке 22 неполовых хромосомы и одна половая хромосома, так называемая Х-хромосома. В каждой мужской половой клетке-сперматозоиде 22 неполовых хромосомы и, кроме того, в 50 процентах из них - Х-хромосома и в 50 - маленькая, так называемая У-хромосома. При слиянии женской и мужской половых клеток восстанавливается общее число хромосом. Оплодотворенные яйцеклетки, состоящие из 44 хромосом и двух Х-хромосом,- это будущие женщины, а яйцеклетки, состоящие из 44 хромосом и одной половой Х-хромосомы и одной маленькой У-хромосомы,- будущие мужчины.
В этом процессе, отработанном природой с величайшей точностью, могут все же изредка возникать нарушения. По неизвестным еще причинам при делении клетки какая-либо пара хромосом может не разойтись, и возникают половые клетки, в ядре которых содержатся лишние хромосомы. После их оплодотворения развивается плод и рождается ребенок, в клетках тела которого находятся лишние хромосомы. Наличие лишних хромосом влечет за собой заболевания, которые характеризуются нарушениями физического и умственного развития. К этим видам хромосомных нарушений относится болезнь Дауна.
Чаще такие дети рождаются у пожилых матерей. Иногда рождению ребенка предшествует длительный перерыв в наступлении беременности - до 10 лет и более.
Предупреждение умственной отсталости - это не только посильное устранение причин, ее порождающих. Допустим, что сделать этого не удалось, малыш болен. Не считайте, что все потеряно, не сдавайтесь беде!
Ребенок должен находиться под постоянным наблюдением невропатолога. В настоящее время есть ряд средств, умелым подбором и сочетанием которых удается улучшить состояние такого больного.
Своевременное лечение и правильное воспитание позволяют достигнуть больших успехов в развитии ребенка, предупредить возможную инвалидность, добиться, если не полного умственного здоровья, то максимального приближения к нему.
С самого раннего детства проявляются особенности таких детей. Внешние признаки физического недоразвития: у ребенка маленькая головка со скошенным затылком или, наоборот, увеличенный размер головы, удлиненная голова.
Разрез глаз может быть скошенным. Глазные щели узкие, на них как бы нависает третье веко. Ушная мочка часто бывает приросшей, зубы неправильной, некрасивой формы, кожа сухая, шелушащаяся, резко укороченные пальцы на руках, искривленный мизинец, неправильное строение стопы - расширенные промежутки между пальцами ног, особенно между большим и вторым.
Ни один из этих признаков сам по себе еще не свидетельствует о заболевании - ведь подобные особенности возможны и у совершенно здоровых людей. Лишь сочетание ряда признаков физического недоразвития с умственной отсталостью должно настораживать и требует специальной врачебной консультации.
Что же делать?
Огромную роль в общем и психическом развитии ребенка играет развитие движений. У больных детей с первых же месяцев жизни намечается отставание в развитии движений - они позже начинают держать головку, стоять, ходить. Движения их неловки, неуклюжи. Наряду с общей моторной заторможенностью, у них иногда наблюдаются лишние движения - подергивание отдельных мышц лица или туловища.
Особенно нарушены у таких детей тонкие движения рук. Поэтому такие дети плохо себя обслуживают. Умение одеться, умыться, постелить постель требует специальной длительной и терпеливой выучки.
Правильное воспитание - одно из важнейших условий преодоления этих недостатков. В некоторых семьях таких детей излишне опекают и делают все за них, а это в еще большей степени тормозит развитие их моторики. Родители должны набраться терпения, выдержки и активно бороться с болезнью. Надо учить ребенка буквально всем мелочам: шнуровать ботинки, застегивать пуговицы, надевать платье. Такому ребенку полезно вырезать и наклеивать картинки, лепить по образцу, предложенному взрослым, самые простые фигурки из пластилина.
Совершенно необходимы ежедневные специальные упражнения для пальцев и кистей рук: например, сжимать руку в кулак и разжимать, уметь показать только один палец, постукивать попеременно двумя пальцами по гладкой поверхности.
Речь и мышление человека тесно связаны. Речь умственно отсталых детей часто невнятна, плавность и темп нарушены, словарный запас беден, фраза строится примитивно, грамматически неверно. Иногда речь поначалу кажется нормальной, даже богатой, но, наблюдая более внимательно, можно заметить, что она состоит как бы из готовых, заученных выражений: ребенок не понимает смысла произносимых им слов. Один из важнейших путей борьбы с умственной отсталостью - развитие речи.
Нормально развивающиеся дети уже в 4-5 лет проявляют большой интерес ко всему окружающему и обычно задают бесчисленное количество вопросов, внимательно выслушивая ответы. Отсталый ребенок вял, пассивен, не любознателен. Необходимо всячески стимулировать и повышать его активность, знакомить с предметами и явлениями окружающей действительности, задавать вопросы вначале за ребенка, затем как бы вместе с ним, постепенно добиваясь, чтобы он становился таким же "почемучкой", как и его сверстники.
Игра как лечебное средство
Основная форма познания для маленьких детей - игра. Нормально развивающийся ребенок, играя, активно знакомится со свойствами предметов, приобретает различные навыки.
Отсталый ребенок обычно не может играть самостоятельно. Он даже не умеет дифференцированно использовать игрушки, проявляя интерес лишь к отдельным их свойствам - окраске, звучанию. Если он и создает простейшую игровую ситуацию, то его игра обычно оказывается очень однообразной. Например, девочка часами укачивает, завертывает или развертывает куклу, не внося в это занятие никаких вариантов.
У больных детей проявляется склонность к однообразным, стереотипным действиям. У них нет инициативы, они не планируют своей игры, а в коллективной - не понимают общего замысла, правил, распределения ролей.
В игре развиваются все стороны личности ребенка - мышление, воля, воображение, эмоции. Именно поэтому семья, где растет отсталый ребенок, должна обратить особое внимание на эту сторону его жизни. Надо понять, что дело идет не о простом развлечении, а по существу, о лекарстве. Взрослые должны играть вместе с ребенком и тем самым втягивать его в игру, научить пользоваться игрушками, от элементарных игр постепенно переходя к более развернутым, сюжетным.
Чем раньше начата работа с ребенком, тем легче добиться успехов в его умственном развитии. Даже заметно выраженную умственную отсталость удается хорошо компенсировать.
Под нашим наблюдением в течение многих лет находилась девочка. Значительную задержку развития моторики, речи, мышления констатировали мы у нее в три года. Мать упорно и терпеливо занималась с ребенком, проделывая все те упражнения, о которых мы рассказывали. Ей удалось вполне подготовить девочку к поступлению во вспомогательную школу, но и потом она не полагалась только на школьные занятия. Продолжалась ежедневная, терпеливая работа дома. Сейчас девушке 19 лет, она окончила эту школу и уже три года работает регистратором, вполне справляясь со своими обязанностями.
Пока еще медицина не располагает средствами, которые позволяли бы лечить умственную отсталость. Воспитательные меры в сочетании с лекарственными препаратами остаются основным оружием борьбы с такими поражениями. В терпеливых и любящих руках это оружие приобретает большую силу.